A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26701315
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Síndrome de Cornélia de Lange
/
Face
/
Assimetria Facial
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França