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A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Nizon, M; Henry, M; Michot, C; Baumann, C; Bazin, A; Bessières, B; Blesson, S; Cordier-Alex, M-P; David, A; Delahaye-Duriez, A; Delezoïde, A-L; Dieux-Coeslier, A; Doco-Fenzy, M; Faivre, L; Goldenberg, A; Layet, V; Loget, P; Marlin, S; Martinovic, J; Odent, S; Pasquier, L; Plessis, G; Prieur, F; Putoux, A; Rio, M; Testard, H; Bonnefont, J-P; Cormier-Daire, V.
Afiliação
  • Nizon M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Henry M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Michot C; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Baumann C; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Bazin A; Département de Génétique, CH René Dubos, Pontoise, France.
  • Bessières B; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Blesson S; Service de Génétique, CHRU Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Cordier-Alex MP; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • David A; Service de Génétique Médicale, CHU, Nantes, France.
  • Delahaye-Duriez A; Service de Génétique, CHU Paris Seine-Saint-Denis, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.
  • Delezoïde AL; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Dieux-Coeslier A; Service de Génétique Clinique, CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, Reims, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Département de Génétique, CHU, Rouen, France.
  • Layet V; Service de Génétique Médicale, GH du Havre, Hôpital Jacques Monod, Le Havre, France.
  • Loget P; Service d'anatomie et cytologie pathologiques, Hôpital Pontchaillou, Université de Rennes 1, CHU, Rennes, France.
  • Marlin S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Martinovic J; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Plessis G; Service de Génétique Médicale, CHU Clémenceau, Caen, France.
  • Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint-Etienne, Hôpital Nord, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Putoux A; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Rio M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Testard H; Département de Pédiatrie, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Bonnefont JP; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Clin Genet ; 89(5): 584-9, 2016 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26701315
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Mutação em Linhagem Germinativa / Síndrome de Cornélia de Lange / Face / Assimetria Facial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Mutação em Linhagem Germinativa / Síndrome de Cornélia de Lange / Face / Assimetria Facial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França