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An intronic deletion in the PROM1 gene leads to autosomal recessive cone-rod dystrophy.
Eidinger, Osnat; Leibu, Rina; Newman, Hadas; Rizel, Leah; Perlman, Ido; Ben-Yosef, Tamar.
Afiliação
  • Eidinger O; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
  • Leibu R; Alberto Moscona Department of Ophthalmology, Rambam Health Care Center, Haifa, Israel.
  • Newman H; Department of Ophthalmology, Tel-Aviv Souraski Medical Center, Tel-Aviv, Israel ; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Rizel L; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
  • Perlman I; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa, Israel ; Department of Ophthalmology, Tel-Aviv Souraski Medical Center, Tel-Aviv, Israel.
  • Ben-Yosef T; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Mol Vis ; 21: 1295-306, 2015.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26702251

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Glicoproteínas / Antígenos CD / Retinose Pigmentar / Deleção de Sequência Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Glicoproteínas / Antígenos CD / Retinose Pigmentar / Deleção de Sequência Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel