Novel 14q11.2 microduplication including the CHD8 and SUPT16H genes associated with developmental delay.

Smyk, Marta; Poluha, Anna; Jaszczuk, Ilona; Bartnik, Magdalena; Bernaciak, Joanna; Nowakowska, Beata

Smyk, Marta; Poluha, Anna; Jaszczuk, Ilona; Bartnik, Magdalena; Bernaciak, Joanna; Nowakowska, Beata.

Afiliação

Smyk M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Poluha A; Department of Pediatric Hematology, Oncology and Transplantology Children's University Hospital, Lublin, Poland.
Jaszczuk I; Department of Pediatric Hematology, Oncology and Transplantology Children's University Hospital, Lublin, Poland.
Bartnik M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Bernaciak J; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Nowakowska B; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Am J Med Genet A ; 170A(5): 1325-9, 2016 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26834018

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fatores de Transcrição/genética; Transtorno do Espectro Autista/fisiopatologia; Criança; Aberrações Cromossômicas; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Deleção de Genes; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino

Palavras-chave

CHD8 gene; SUPT16H gene; developmental delay; microduplication 14q11.2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas de Ligação a DNA / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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