Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations.

Leclerc-Mercier, S; Lemoine, R; Bigorgne, A E; Sepulveda, F; Leveau, C; Fischer, A; Mahlaoui, N; Hadj-Rabia, S; de Saint Basile, G

Leclerc-Mercier, S; Lemoine, R; Bigorgne, A E; Sepulveda, F; Leveau, C; Fischer, A; Mahlaoui, N; Hadj-Rabia, S; de Saint Basile, G.

Afiliação

Leclerc-Mercier S; Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Lemoine R; Département de Pathologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Bigorgne AE; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Sepulveda F; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Leveau C; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Fischer A; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Mahlaoui N; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Hadj-Rabia S; INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
de Saint Basile G; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.

Br J Dermatol ; 175(5): 1061-1064, 2016 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27059536

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Ictiose Lamelar/genética; Proteínas/genética; Alopecia/genética; Animais; Morte Celular/genética; Crescimento Celular; Proliferação de Células/genética; Criança; Pré-Escolar; Evolução Fatal; Feminino; Dermatoses do Pé/genética; Homozigoto; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/genética; Lactente; Recém-Nascido; Atresia Intestinal/genética; Queratinócitos/fisiologia; Masculino; Camundongos; Linhagem; Perda Insensível de Água/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Ictiose Lamelar / Códon sem Sentido Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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