Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.

Hytönen, Marjo K; Arumilli, Meharji; Lappalainen, Anu K; Owczarek-Lipska, Marta; Jagannathan, Vidhya; Hundi, Sruthi; Salmela, Elina; Venta, Patrick; Sarkiala, Eva; Jokinen, Tarja; Gorgas, Daniela; Kere, Juha; Nieminen, Pekka; Drögemüller, Cord; Lohi, Hannes

Hytönen, Marjo K; Arumilli, Meharji; Lappalainen, Anu K; Owczarek-Lipska, Marta; Jagannathan, Vidhya; Hundi, Sruthi; Salmela, Elina; Venta, Patrick; Sarkiala, Eva; Jokinen, Tarja; Gorgas, Daniela; Kere, Juha; Nieminen, Pekka; Drögemüller, Cord; Lohi, Hannes.

Afiliação

Hytönen MK; Department of Veterinary Biosciences, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Arumilli M; Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Lappalainen AK; The Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.
Owczarek-Lipska M; Department of Veterinary Biosciences, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Jagannathan V; Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Hundi S; The Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.
Salmela E; Department of Equine and Small Animal Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Venta P; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sarkiala E; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Jokinen T; Department of Veterinary Biosciences, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Gorgas D; Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Kere J; The Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.
Nieminen P; Department of Veterinary Biosciences, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Drögemüller C; Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Lohi H; The Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.

PLoS Genet ; 12(5): e1006037, 2016 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27187611

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aracnodactilia/genética; Blefarofimose/genética; Fissura Palatina/genética; Contratura/genética; Exoftalmia/genética; Hiperostose Cortical Congênita/genética; Microcefalia/genética; Osteosclerose/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Animais; Antiporters/genética; Aracnodactilia/patologia; Blefarofimose/patologia; Doenças Ósseas/genética; Doenças Ósseas/patologia; Caseína Quinase I/genética; Fissura Palatina/patologia; Contratura/patologia; Transtornos Craniomandibulares/genética; Transtornos Craniomandibulares/patologia; Modelos Animais de Doenças; Cães; Exoftalmia/patologia; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Predisposição Genética para Doença; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Hiperostose Cortical Congênita/patologia; Microcefalia/patologia; Osteosclerose/patologia; Receptores Depuradores Classe F/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Anormalidades Múltiplas / Exoftalmia / Hiperostose Cortical Congênita / Fissura Palatina / Blefarofimose / Contratura / Aracnodactilia / Microcefalia Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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