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CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a female with short stature, dysmorphic features, microcephaly, and pigmentary abnormalities.
Leduc, Magalie S; Niu, Zhiyv; Bi, Weimin; Zhu, Wenmiao; Miloslavskaya, Irene; Chiang, Theodore; Streff, Haley; Seavitt, John R; Murray, Stephen A; Eng, Christine; Chan, Audrey; Yang, Yaping; Lalani, Seema R.
Afiliação
  • Leduc MS; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Niu Z; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Bi W; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Zhu W; Baylor Miraca Genetics Laboratories, Houston, Texas.
  • Miloslavskaya I; Baylor Miraca Genetics Laboratories, Houston, Texas.
  • Chiang T; Baylor Miraca Genetics Laboratories, Houston, Texas.
  • Streff H; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Seavitt JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Murray SA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Eng C; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
  • Chan A; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Yang Y; Baylor Miraca Genetics Laboratories, Houston, Texas.
  • Lalani SR; Department of Dermatology, Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Am J Med Genet A ; 170(8): 2206-11, 2016 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27250922
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Éxons / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Éxons / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article