Functional and Structural Consequences of Nine <i>CYP21A2</i> Mutations Ranging from Very Mild to Severe Effects.

de Paula Michelatto, Débora; Karlsson, Leif; Lusa, Ana Letícia Gori; Silva, Camila D'Almeida Mgnani; Östberg, Linus Joakim; Persson, Bengt; Guerra-Júnior, Gil; de Lemos-Marini, Sofia Helena Valente; Barbaro, Michela; de Mello, Maricilda Palandi; Lajic, Svetlana

Functional and Structural Consequences of Nine CYP21A2 Mutations Ranging from Very Mild to Severe Effects.

de Paula Michelatto, Débora; Karlsson, Leif; Lusa, Ana Letícia Gori; Silva, Camila D'Almeida Mgnani; Östberg, Linus Joakim; Persson, Bengt; Guerra-Júnior, Gil; de Lemos-Marini, Sofia Helena Valente; Barbaro, Michela; de Mello, Maricilda Palandi; Lajic, Svetlana.

Afiliação

de Paula Michelatto D; Laboratório de Genética Molecular Humana, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Av. Cândido Rondon 400, 13083-875 Campinas, SP, Brazil; Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Pediatric Endocrinology Unit (Q2:08), Karolinsk
Karlsson L; Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Pediatric Endocrinology Unit (Q2:08), Karolinska University Hospital, 171 76 Stockholm, Sweden.
Lusa AL; Laboratório de Genética Molecular Humana, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Av. Cândido Rondon 400, 13083-875 Campinas, SP, Brazil.
Silva CD; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Rua Tessália Vieira de Camargo 126, 13083-887 Campinas, SP, Brazil.
Östberg LJ; Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Biophysics, Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm, Sweden.
Persson B; Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Biophysics, Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm, Sweden; Science for Life Laboratory, Department of Cell and Molecular Biology, Uppsala University, 751 24 Uppsala, Sweden.
Guerra-Júnior G; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Rua Tessália Vieira de Camargo 126, 13083-887 Campinas, SP, Brazil.
de Lemos-Marini SH; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Rua Tessália Vieira de Camargo 126, 13083-887 Campinas, SP, Brazil.
Barbaro M; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet and Center for Inherited Metabolic Diseases (CMMS L7:05) Karolinska University Hospital, 171 76 Stockholm, Sweden.
de Mello MP; Laboratório de Genética Molecular Humana, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Av. Cândido Rondon 400, 13083-875 Campinas, SP, Brazil.
Lajic S; Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Pediatric Endocrinology Unit (Q2:08), Karolinska University Hospital, 171 76 Stockholm, Sweden.

Int J Endocrinol ; 2016: 4209670, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27721825

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