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Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.
Abath Neto, Osorio; Heise, Carlos Otto; Moreno, Cristiane de Araújo Martins; Estephan, Eduardo de Paula; Mesrob, Lilia; Lechner, Doris; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Oliveira, Acary Souza Bulle; Reed, Umbertina Conti; Biancalana, Valérie; Laporte, Jocelyn; Zanoteli, Edmar.
Afiliação
  • Abath Neto O; 1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.
  • Heise CO; 1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.
  • Moreno CA; 1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.
  • Estephan EP; 1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.
  • Mesrob L; 2Centre National de Génotypage,Institut de GénomiqueEvry,France.
  • Lechner D; 2Centre National de Génotypage,Institut de GénomiqueEvry,France.
  • Boland A; 2Centre National de Génotypage,Institut de GénomiqueEvry,France.
  • Deleuze JF; 2Centre National de Génotypage,Institut de GénomiqueEvry,France.
  • Oliveira AS; 3Setor de Doenças Neuromusculares,Departamento de Neurologia,Universidade Federal de São PauloSão Paulo,Brazil.
  • Reed UC; 1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.
  • Biancalana V; 4Faculté de Médecine,Laboratoire de Diagnostic GénétiqueNouvel Hopital Civil,Strasbourg,France.
  • Laporte J; 5Department of Translational Medicine and Neurogenetics,IGBMC,INSERM U964,CNRS UMR7104University of Strasbourg,Collège de France,Illkirch,France.
  • Zanoteli E; 6Departamento de NeurologiaFaculdade de Medicina,Universidade de São PauloAvenida Dr. Enéas de Carvalho Aguiar 2555 andar,sala 5131,Cerqueira Cesar05403-900,Sao Paulo,Brazil.
Can J Neurol Sci ; 44(1): 125-127, 2017 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27748205
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Nicotínicos / Síndromes Miastênicas Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Can J Neurol Sci Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Nicotínicos / Síndromes Miastênicas Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Can J Neurol Sci Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil