Homozygous LIPE mutation in siblings with multiple symmetric lipomatosis, partial lipodystrophy, and myopathy.

Zolotov, Sagit; Xing, Chao; Mahamid, Riad; Shalata, Adel; Sheikh-Ahmad, Mohammed; Garg, Abhimanyu

Zolotov, Sagit; Xing, Chao; Mahamid, Riad; Shalata, Adel; Sheikh-Ahmad, Mohammed; Garg, Abhimanyu.

Afiliação

Zolotov S; Institute of Diabetes Endocrinology and Metabolism, Rambam Health Campus, Haifa, Israel.
Xing C; Department of Clinical Sciences and McDermott Center for Human Growth and Development, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas.
Mahamid R; Institute of Diabetes Endocrinology and Metabolism, Rambam Health Campus, Haifa, Israel.
Shalata A; The Institute of Human Genetics, Bnai-Zion Medical Center, Haifa, Israel.
Sheikh-Ahmad M; Department of Endocrinology, Bnai-Zion Medical Center, Haifa, Israel.
Garg A; Division of Nutrition and Metabolic Diseases, Department of Internal Medicine and the Center for Human Nutrition, UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas.

Am J Med Genet A ; 173(1): 190-194, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27862896

Assuntos

Homozigoto; Lipodistrofia/genética; Lipomatose Simétrica Múltipla/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação; Irmãos; Esterol Esterase/genética; Adulto; Idoso; Biomarcadores; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Lipodistrofia/diagnóstico; Lipodistrofia/metabolismo; Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico; Lipomatose Simétrica Múltipla/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

hormone sensitive lipase; insulin resistance; lipodystrophy; multiple symmetric lipomatosis; myopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lipomatose Simétrica Múltipla / Esterol Esterase / Irmãos / Homozigoto / Lipodistrofia / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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