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Characterization of PABPN1 expansion mutations in a large cohort of Mexican patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
Cruz-Aguilar, Marisa; Guerrero-de Ferran, Caroline; Tovilla-Canales, Jose Luis; Nava-Castañeda, Angel; Zenteno, Juan C.
Afiliação
  • Cruz-Aguilar M; Department of Genetics-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Guerrero-de Ferran C; Department of Oculoplastics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Tovilla-Canales JL; Department of Oculoplastics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Nava-Castañeda A; Department of Oculoplastics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; Department of Genetics-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
J Investig Med ; 65(3): 705-708, 2017 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27980005
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Distrofia Muscular Oculofaríngea / Proteína I de Ligação a Poli(A) Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: J Investig Med Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Distrofia Muscular Oculofaríngea / Proteína I de Ligação a Poli(A) Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: J Investig Med Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: México