Two novel missense mutations in EPOR gene causes erythrocytosis in two unrelated patients.

Peroni, Edoardo; Bertozzi, Irene; Gherlinzoni, Filippo; Stefani, Piero M; Lombardi, AnnaMaria; Biagetti, Giacomo; Fabris, Fabrizio; Randi, Maria L

Peroni, Edoardo; Bertozzi, Irene; Gherlinzoni, Filippo; Stefani, Piero M; Lombardi, AnnaMaria; Biagetti, Giacomo; Fabris, Fabrizio; Randi, Maria L.

Afiliação

Peroni E; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.
Bertozzi I; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.
Gherlinzoni F; Haematology Unit, Ca' Foncello Hospital, Treviso, Italy.
Stefani PM; Haematology Unit, Ca' Foncello Hospital, Treviso, Italy.
Lombardi A; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.
Biagetti G; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.
Fabris F; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.
Randi ML; Clinica Medica 1, Department of Medicine - DIMED, University of Padua, Padua, Italy.

Br J Haematol ; 180(6): 908-911, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27982410

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Policitemia/genética; Receptores da Eritropoetina/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

Palavras-chave

EPOR mutations; congenital erythrocytosis; erythropoietin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Policitemia / Receptores da Eritropoetina / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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