Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis.

Santoro, M; Masciullo, M; Silvestri, G; Novelli, G; Botta, A

Santoro, M; Masciullo, M; Silvestri, G; Novelli, G; Botta, A.

Afiliação

Santoro M; Department of Neuroscience, Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milan, Italy.
Masciullo M; SPInal REhabilitation Lab, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Rome, Italy.
Silvestri G; Institute of Neurology, Fondazione Policlinico 'Gemelli', Rome, Italy.
Novelli G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
Botta A; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.

Clin Genet ; 92(4): 355-364, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27991661

Assuntos

Distrofia Miotônica/genética; Miotonina Proteína Quinase/genética; Patologia Molecular; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Alelos; Aconselhamento Genético; Humanos; Distrofia Miotônica/diagnóstico; Distrofia Miotônica/patologia; Proteínas de Ligação a RNA/genética

Palavras-chave

dystrophia myotonica protein kinase; epigenetics; myotonic dystrophy type 1; triplet interruptions

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Patologia Molecular / Miotonina Proteína Quinase / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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