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STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
Lehalle, Daphné; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Begtrup, Amber; Boute-Benejean, Odile; Charles, Perrine; Cho, Megan T; Clarkson, Amanda; Devinsky, Orrin; Duffourd, Yannis; Duplomb-Jego, Laurence; Gérard, Bénédicte; Jacquette, Aurélia; Kuentz, Paul; Masurel-Paulet, Alice; McDougall, Carey; Moutton, Sébastien; Olivié, Hilde; Park, Soo-Mi; Rauch, Anita; Revencu, Nicole; Rivière, Jean-Baptiste; Rubin, Karol; Simonic, Ingrid; Shears, Deborah J; Smol, Thomas; Taylor Tavares, Ana Lisa; Terhal, Paulien; Thevenon, Julien; Van Gassen, Koen; Vincent-Delorme, Catherine; Willemsen, Marjolein H; Wilson, Golder N; Zackai, Elaine; Zweier, Christiane; Callier, Patrick; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Begtrup A; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Boute-Benejean O; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Charles P; GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • Cho MT; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.
  • Clarkson A; Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Devinsky O; GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • Duffourd Y; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK.
  • Duplomb-Jego L; Epilepsy Center, NYU Langone Medical Center, New York, New York, USA.
  • Gérard B; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Jacquette A; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Kuentz P; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Masurel-Paulet A; Laboratoire de biologie moléculaire, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • McDougall C; Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Moutton S; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Olivié H; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Park SM; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Rauch A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Revencu N; Clinical Genetics Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Rivière JB; Department of Clinical Genetics, Bordeaux, France.
  • Rubin K; Department of Human Genetics and Centre for Developmental Disabilities, KU University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
  • Simonic I; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK.
  • Shears DJ; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach-Zurich, Switzerland.
  • Smol T; Centre for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
  • Taylor Tavares AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Terhal P; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Thevenon J; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Van Gassen K; University of Minnesota Children's Hospital, Minneapolis, Minnesota, USA.
  • Vincent-Delorme C; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK.
  • Willemsen MH; Oxford Centre for Genomic Medicine Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford OX3 7HE.
  • Wilson GN; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.
  • Zackai E; Univ. Lille, RADEME (Research team on rare developmental and metabolic diseases), Lille, France.
  • Zweier C; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK.
  • Callier P; Department of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
J Med Genet ; 54(7): 479-488, 2017 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28119487
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Guideline Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Guideline Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França