A case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome caused by c.1135C>T WNT10A missense mutation.

Painsi, Clemens; Aubell, Kristina; Wolf, Peter; Hügel, Rainer; Lange-Asschenfeldt, Bernhard

Painsi, Clemens; Aubell, Kristina; Wolf, Peter; Hügel, Rainer; Lange-Asschenfeldt, Bernhard.

Afiliação

Painsi C; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.
Aubell K; Institute of Human Genetics, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Wolf P; Department of Dermatology, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Hügel R; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.
Lange-Asschenfeldt B; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.

J Dtsch Dermatol Ges ; 15(4): 455-457, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28198588

Assuntos

Anodontia; Glândulas Écrinas/anormalidades; Neoplasias Palpebrais; Hipotricose; Ceratodermia Palmar e Plantar; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Wnt; Anodontia/genética; Neoplasias Palpebrais/genética; Humanos; Hipotricose/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Proteínas Wnt/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceratodermia Palmar e Plantar / Mutação de Sentido Incorreto / Glândulas Écrinas / Proteínas Wnt / Neoplasias Palpebrais / Hipotricose / Anodontia Limite: Humans Idioma: En Revista: J Dtsch Dermatol Ges Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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