Large Duplications Can Be Benign Copy Number Variants: A Case of a 3.6-Mb Xq21.33 Duplication.

Maurin, Marie-Laure; Arfeuille, Chloé; Sonigo, Pascale; Rondeau, Sophie; Vekemans, Michel; Turleau, Catherine; Ville, Yves; Malan, Valérie

Maurin, Marie-Laure; Arfeuille, Chloé; Sonigo, Pascale; Rondeau, Sophie; Vekemans, Michel; Turleau, Catherine; Ville, Yves; Malan, Valérie.

Afiliação

Maurin ML; Service de Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Cytogenet Genome Res ; 151(3): 115-118, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28273668

Assuntos

Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico; Adulto; Proteínas de Transporte/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Forminas; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Proteínas Ribossômicas/genética; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética; Inativação do Cromossomo X

Palavras-chave

Benign CNV; Duplication Xq21.33; Normal phenotype; Prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos dos Cromossomos Sexuais / Cromossomos Humanos X / Duplicação Cromossômica Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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