Alternative outcomes of pathogenic complex somatic structural variations in the genomes of NF1 and NF2 patients.

Hsiao, Meng-Chang; Piotrowski, Arkadiusz; Poplawski, Andrzej Brunon; Callens, Tom; Fu, Chuanhua; Messiaen, Ludwine

Hsiao, Meng-Chang; Piotrowski, Arkadiusz; Poplawski, Andrzej Brunon; Callens, Tom; Fu, Chuanhua; Messiaen, Ludwine.

Afiliação

Hsiao MC; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.
Piotrowski A; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.
Poplawski AB; Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland.
Callens T; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.
Fu C; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.
Messiaen L; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA.

Neurogenetics ; 18(3): 169-174, 2017 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28285357

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Éxons/genética; Neurofibromatose 1/genética; Neurofibromatose 2/genética; Deleção de Genes; Genoma Humano; Genômica; Humanos; Mutação/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

Palavras-chave

Deletion; MLPA; Mosaic rearrangement mechanism; NF1; NF2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Neurofibromatose 2 / Neurofibromatose 1 / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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