Oculo-facio-cardio-dental syndrome with craniosynostosis, temporal hypertrichosis, and deafness.

O'Byrne, James J; Laffan, Eoghan; Murray, Dylan J; Reardon, William

O'Byrne, James J; Laffan, Eoghan; Murray, Dylan J; Reardon, William.

Afiliação

O'Byrne JJ; Department of Clinical Genetics, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland.
Laffan E; Department of Radiology, Temple Street Children's University Hospital, Dublin, Ireland.
Murray DJ; National Paediatric Craniofacial Centre, Temple Street Children's University Hospital, Dublin, Ireland.
Reardon W; Department of Clinical Genetics, Our Lady's Children's Hospital Crumlin, Dublin, Ireland.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1374-1377, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28317252

Assuntos

Catarata/congênito; Craniossinostoses/genética; Defeitos dos Septos Cardíacos/genética; Microftalmia/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-bcl-6/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Catarata/genética; Catarata/fisiopatologia; Craniossinostoses/fisiopatologia; Surdez/genética; Surdez/fisiopatologia; Feminino; Genes Ligados ao Cromossomo X; Defeitos dos Septos Cardíacos/fisiopatologia; Humanos; Hipertricose/genética; Hipertricose/fisiopatologia; Lactente; Microftalmia/fisiopatologia; Fenótipo

Palavras-chave

BCL 6 interacting co-repressor gene; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome; oculo-facio-cardio-dental syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Catarata / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Craniossinostoses / Proteínas Proto-Oncogênicas c-bcl-6 / Defeitos dos Septos Cardíacos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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