Missense UROS mutations causing congenital erythropoietic porphyria reduce UROS homeostasis that can be rescued by proteasome inhibition.

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel.

Afiliação

Blouin JM; Université de Bordeaux.
Bernardo-Seisdedos G; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sasso E; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Esteve J; Protein Stability and Inherited Disease Laboratory, CIC bioGUNE, Bizkaia Technology Park, 48160 Derio, Spain.
Ged C; Université de Bordeaux.
Lalanne M; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sanz-Parra A; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Urquiza P; Université de Bordeaux.
de Verneuil H; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Millet O; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Richard E; Université de Bordeaux.

Hum Mol Genet ; 26(8): 1565-1576, 2017 04 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28334762

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Porfiria Eritropoética/genética; Relação Estrutura-Atividade; Uroporfirinogênio III Sintetase/genética; Biologia Computacional; Homeostase; Humanos; Porfiria Eritropoética/metabolismo; Porfiria Eritropoética/patologia; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/efeitos dos fármacos; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/genética; Inibidores de Proteassoma/química; Inibidores de Proteassoma/uso terapêutico; Dobramento de Proteína; Uroporfirinogênio III Sintetase/química

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Relação Estrutura-Atividade / Uroporfirinogênio III Sintetase / Porfiria Eritropoética / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google