Mutations in TGDS associated with additional malformations of the middle fingers and halluces: Atypical Catel-Manzke syndrome in a fetus.

Schoner, Katharina; Bald, Rainer; Horn, Denise; Rehder, Helga; Kornak, Uwe; Ehmke, Nadja

Schoner, Katharina; Bald, Rainer; Horn, Denise; Rehder, Helga; Kornak, Uwe; Ehmke, Nadja.

Afiliação

Schoner K; Institute of Pathology, Fetal pathology, Philipp University of Marburg, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg, Marburg, Germany.
Bald R; Clinic of Gynecology and Prenatal Medicine, Klinikum Leverkusen, Leverkusen, Germany.
Horn D; Institute of Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Rehder H; Institute of Pathology, Fetal pathology, Philipp University of Marburg, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg, Marburg, Germany.
Kornak U; Institute of Medical Genetics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
Ehmke N; Institute of Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 173(6): 1694-1697, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28422407

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Hidroliases/genética; Síndrome de Pierre Robin/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Braquidactilia/diagnóstico; Braquidactilia/genética; Braquidactilia/fisiopatologia; Surdez/diagnóstico; Surdez/genética; Surdez/fisiopatologia; Feminino; Feto/fisiopatologia; Dedos/anormalidades; Dedos/fisiopatologia; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/fisiopatologia; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Anormalidades da Boca/diagnóstico; Anormalidades da Boca/genética; Anormalidades da Boca/fisiopatologia; Mutação; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico; Síndrome de Pierre Robin/fisiopatologia; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Anormalidades Dentárias/diagnóstico; Anormalidades Dentárias/genética; Anormalidades Dentárias/fisiopatologia

Palavras-chave

Catel-Manzke syndrome; Pierre-Robin sequence; TGDS; atypical phenotype; fetal pathology; prenatal manifestation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Cardiopatias Congênitas / Hidroliases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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