Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing. | Am J Med Genet A;173(7): 1994-1995, 2017 Jul. | MEDLINE

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Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing.

Li, Chumei; Wang, Yongdong; Szybowska, Marta.

Afiliação

Li C; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.
Wang Y; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.
Szybowska M; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 173(7): 1994-1995, 2017 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28475273

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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