The Novel Ser18del AVP Variant Causes Inherited Neurohypophyseal Diabetes Insipidus by Mechanisms Shared with Other Signal Peptide Variants.

Toustrup, Lise Bols; Kvistgaard, Helene; Palmfeldt, Johan; Bjerre, Charlotte Kjær; Gregersen, Niels; Rittig, Søren; Corydon, Thomas Juhl; Christensen, Jane H

Toustrup, Lise Bols; Kvistgaard, Helene; Palmfeldt, Johan; Bjerre, Charlotte Kjær; Gregersen, Niels; Rittig, Søren; Corydon, Thomas Juhl; Christensen, Jane H.

Neuroendocrinology ; 106(2): 167-186, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28494452

Assuntos

Diabetes Insípido Neurogênico/genética; Diabetes Insípido Neurogênico/metabolismo; Variação Genética; Neurofisinas/genética; Neurofisinas/metabolismo; Precursores de Proteínas/genética; Precursores de Proteínas/metabolismo; Vasopressinas/genética; Vasopressinas/metabolismo; Adulto; Linhagem Celular Tumoral; Criança; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Proteólise; RNA Mensageiro/metabolismo; Fatores Sexuais

Palavras-chave

Arginine vasopressin; Diabetes insipidus; Heterologous expression; Mass spectrometry; Quantitative RT-PCR; SH-SY5Y cells; Signal peptide

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Precursores de Proteínas / Variação Genética / Neurofisinas / Vasopressinas / Diabetes Insípido Neurogênico Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuroendocrinology Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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