Three novel HBB mutations, c.-140C>G (-90 C>G), c.237_256delGGACAACCTCAAGGGCACCT (FS Cd 78/85 -20 bp), and c.315+2T>G (IVS2:2 T>G). Update of the mutational spectrum of ß-Thalassemia in Mexican mestizo patients.

Rizo-de-la-Torre, L C; Ibarra, B; Sánchez-López, J Y; Magaña-Torres, M T; Rentería-López, V M; Perea-Díaz, F J

Three novel HBB mutations, c.-140C>G (-90 C>G), c.237_256delGGACAACCTCAAGGGCACCT (FS Cd 78/85 -20 bp), and c.315+2T>G (IVS2:2 T>G). Update of the mutational spectrum of ß-Thalassemia in Mexican mestizo patients.

Rizo-de-la-Torre, L C; Ibarra, B; Sánchez-López, J Y; Magaña-Torres, M T; Rentería-López, V M; Perea-Díaz, F J.

Afiliação

Rizo-de-la-Torre LC; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México.
Ibarra B; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
Sánchez-López JY; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México.
Magaña-Torres MT; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
Rentería-López VM; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
Perea-Díaz FJ; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.

Int J Lab Hematol ; 39(5): 539-545, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28603845

Assuntos

Alelos; Mutação; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Códon; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Heterogeneidade Genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Íntrons; Masculino; México; Pessoa de Meia-Idade; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

HBB novel mutations; Mexican population; mutational spectrum; ß-Thalassemia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Alelos / Globinas beta / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Int J Lab Hematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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