A new mutation in the calcium-sensing receptor gene causing hypocalcaemia: case report of a father and two sons.

Schoutteten, M K; Bravenboer, B; Seneca, S; Stouffs, K; Velkeniers, B

Schoutteten, M K; Bravenboer, B; Seneca, S; Stouffs, K; Velkeniers, B.

Afiliação

Schoutteten MK; Department of Internal Medicine, Maastricht University Medical Centre, the Netherlands.

Neth J Med ; 75(6): 253-255, 2017 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28741586

Assuntos

Hipercalciúria/genética; Hipocalcemia/genética; Hipoparatireoidismo/congênito; Mutação; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Adolescente; Adulto; Cálcio/sangue; Éxons; Pai; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Hipoparatireoidismo/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Núcleo Familiar; Linhagem; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalciúria / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neth J Med Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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