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Novel PRPS1 gain-of-function mutation in a patient with congenital hyperuricemia and facial anomalies.
Porrmann, Joseph; Betcheva-Krajcir, Elitza; Di Donato, Nataliya; Kahlert, Anne-Karin; Schallner, Jens; Rump, Andreas; Schröck, Evelin; Dobritzsch, Doreen; Roelofsen, Jeroen; van Kuilenburg, André B P; Tzschach, Andreas.
Afiliação
  • Porrmann J; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Betcheva-Krajcir E; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Di Donato N; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Kahlert AK; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Schallner J; Children's hospital, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.
  • Rump A; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Schröck E; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Dobritzsch D; Department of Chemistry, Biomedical Center, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
  • Roelofsen J; Department of Clinical Chemistry, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Centre, Emma Children's Hospital, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • van Kuilenburg ABP; Department of Clinical Chemistry, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Centre, Emma Children's Hospital, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Tzschach A; Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Am J Med Genet A ; 173(10): 2736-2742, 2017 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28742244
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribose-Fosfato Pirofosfoquinase / Hiperuricemia / Face / Mutação com Ganho de Função Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribose-Fosfato Pirofosfoquinase / Hiperuricemia / Face / Mutação com Ganho de Função Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha