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Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity.
Phelps, Ian G; Dempsey, Jennifer C; Grout, Megan E; Isabella, Christine R; Tully, Hannah M; Doherty, Dan; Bachmann-Gagescu, Ruxandra.
Afiliação
  • Phelps IG; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Dempsey JC; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Grout ME; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Isabella CR; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Tully HM; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Doherty D; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.
  • Bachmann-Gagescu R; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Genet Med ; 20(2): 223-233, 2018 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28771248
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Genes Recessivos / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Genes Recessivos / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos