Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2.

Qadri, Sami; Anttonen, Olli; Viikilä, Juho; Seppälä, Eija H; Myllykangas, Samuel; Alastalo, Tero-Pekka; Holmström, Miia; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha W

Qadri, Sami; Anttonen, Olli; Viikilä, Juho; Seppälä, Eija H; Myllykangas, Samuel; Alastalo, Tero-Pekka; Holmström, Miia; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha W.

Afiliação

Qadri S; Heart and Lung Center HUH, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Anttonen O; Department of Cardiology, Päijät-Häme Central Hospital, Lahti, Finland.
Viikilä J; Department of Cardiology, Päijät-Häme Central Hospital, Lahti, Finland.
Seppälä EH; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
Myllykangas S; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
Alastalo TP; Institute of Biomedicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Holmström M; Blueprint Genetics, Helsinki, Finland.
Heliö T; Hospital for Children and Adolescents, Institute of Clinical Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Koskenvuo JW; Department of Clinical Physiology and Nuclear Medicine, HUS Medical Imaging Center, Helsinki University Hospital and University of Helsinki, 00290, Helsinki, Finland.

BMC Med Genet ; 18(1): 86, 2017 08 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28818065

Assuntos

Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/genética; Desmogleína 2/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/diagnóstico; Feminino; Coração/diagnóstico por imagem; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; Cardiomyopathies; Case series; DSG2; Desmosomes; Mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Arritmogênica Ventricular Direita / Desmogleína 2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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