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Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report.
Bánfai, Zsolt; Hadzsiev, Kinga; Pál, Endre; Komlósi, Katalin; Melegh, Márton; Balikó, László; Melegh, Béla.
Afiliação
  • Bánfai Z; Department of Medical Genetics, University of Pécs, Szigeti út 12, Pécs, H-7624, Hungary.
  • Hadzsiev K; Szentágothai Research Centre, University of Pécs, Ifjúság út 20, Pécs, H-7624, Hungary.
  • Pál E; Department of Medical Genetics, University of Pécs, Szigeti út 12, Pécs, H-7624, Hungary.
  • Komlósi K; Szentágothai Research Centre, University of Pécs, Ifjúság út 20, Pécs, H-7624, Hungary.
  • Melegh M; Neurology Clinic, University of Pécs, Rét u. 2, Pécs, H-7623, Hungary.
  • Balikó L; Department of Medical Genetics, University of Pécs, Szigeti út 12, Pécs, H-7624, Hungary.
  • Melegh B; Szentágothai Research Centre, University of Pécs, Ifjúság út 20, Pécs, H-7624, Hungary.
BMC Med Genet ; 18(1): 105, 2017 09 19.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28927399
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Cadeias Pesadas de Miosina / Miosinas Cardíacas / Doenças Musculares Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria
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