[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

Castells-Sarret, Neus; Cueto-González, Anna M; Borregan, Mar; López-Grondona, Fermina; Miró, Rosa; Tizzano, Eduardo; Plaja, Alberto

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis]. / Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio.

Castells-Sarret, Neus; Cueto-González, Anna M; Borregan, Mar; López-Grondona, Fermina; Miró, Rosa; Tizzano, Eduardo; Plaja, Alberto.

Afiliação

Castells-Sarret N; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España. Electronic address: ncastellssarret@gmail.com.
Cueto-González AM; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Facultat de Medicina, Departament de Ciències Morfològiques, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España.
Borregan M; Facultat de Medicina, Departament de Ciències Morfològiques, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España.
López-Grondona F; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España.
Miró R; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España.
Tizzano E; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; CIBERER, Barcelona, España.
Plaja A; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España.

An Pediatr (Engl Ed) ; 89(1): 3-11, 2018 Jul.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-28958749

Assuntos

Hibridização Genômica Comparativa/economia; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/economia; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/economia; Criança; Análise Custo-Benefício; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética

Palavras-chave

Array de hibridación genómica comparada; Autism spectrum disorders; Comparative genomic hybridisation array; Congenital malformation; Discapacidad intelectual; Global developmental delay; Intellectual disability; Malformación congénita; Microdeletion syndrome; Retraso global del desarrollo; Síndrome de microdeleción; Trastornos del espectro autista

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Hibridização Genômica Comparativa / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Health_economic_evaluation Limite: Child / Humans Idioma: Es Revista: An Pediatr (Engl Ed) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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