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Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Matichecchia, Annalisa; Mozzoni, Paola; Uliana, Vera; Pisani, Francesco; Garavelli, Livia; Graziano, Claudio; Gnoli, Maria; Carli, Diana; Bigoni, Stefania; Boschi, Elena; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio.
Afiliação
  • Bonatti F; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. fra.bonatti@gmail.com.
  • Adorni A; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. nalessia.tin@gmail.com.
  • Matichecchia A; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. annalisa.matichecchia@gmail.com.
  • Mozzoni P; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. paola.mozzoni@unipr.it.
  • Uliana V; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. vuliana@ao.pr.it.
  • Pisani F; Children's Neuropsycological Services, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. francesco.pisani@unipr.it.
  • Garavelli L; Clinical Genetics, IRCCS S. Maria Nuova Hospital, Reggio 42123 Emilia, Italy. Livia.Garavelli@asmn.re.it.
  • Graziano C; Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi University Hospital, 40138 Bologna, Italy. claudio.graziano@unibo.it.
  • Gnoli M; Medical Genetics and Skeletal Rare Diseases, Istituto Ortopedico Rizzoli, 40126 Bologna, Italy. maria.gnoli@ior.it.
  • Carli D; Medical Genetics, Città della Salute e della Scienza University Hospital, 10126 Torino, Italy. diana.carli@unito.it.
  • Bigoni S; UOL Medical Genetics, University of Ferrara, 44121 Ferrara, Italy. stefania.bigoni@unife.it.
  • Boschi E; Plastic Surgery, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. eboschi@ao.pr.it.
  • Martorana D; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. dmartorana@ao.pr.it.
  • Percesepe A; Medical Genetics, University Hospital of Parma, 43126 Parma, Italy. antonio.percesepe@unipr.it.
Int J Mol Sci ; 18(10)2017 Sep 29.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28961165
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 / Neurofibromina 1 / Estudos de Associação Genética / Mutação Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 / Neurofibromina 1 / Estudos de Associação Genética / Mutação Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália