Clinical phenotype of ASD-associated <i>DYRK1A</i> haploinsufficiency.

Earl, Rachel K; Turner, Tychele N; Mefford, Heather C; Hudac, Caitlin M; Gerdts, Jennifer; Eichler, Evan E; Bernier, Raphael A

Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency.

Earl, Rachel K; Turner, Tychele N; Mefford, Heather C; Hudac, Caitlin M; Gerdts, Jennifer; Eichler, Evan E; Bernier, Raphael A.

Afiliação

Earl RK; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Turner TN; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA USA.
Mefford HC; School of Medicine, University of Washington, Seattle, WA USA.
Hudac CM; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Gerdts J; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Eichler EE; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA USA.
Bernier RA; Howard Hughes Medical Institute, Seattle, WA USA.

Mol Autism ; 8: 54, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29034068

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Haploinsuficiência/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Adolescente; Transtorno do Espectro Autista/complicações; Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Variações do Número de Cópias de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/patologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/complicações; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/patologia; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fatores de Transcrição/genética; Quinases Dyrk

Palavras-chave

Autism; Clinical phenotype; DYRK1A; Disruptive mutation; Genetic syndrome; Genetically defined subtype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Quinases / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Haploinsuficiência / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Autism Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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