Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29106825
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doenças do Nervo Óptico
/
Proteínas rab de Ligação ao GTP
/
Epilepsia
/
Deficiência Intelectual
/
Hipotonia Muscular
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda