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Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin-1 polyglucosan body myopathy.
Stojkovic, Tanya; Chanut, Anaïs; Laforêt, Pascal; Madelaine, Angeline; Petit, François; Romero, Norma B; Malfatti, Edoardo.
Afiliação
  • Stojkovic T; Myology Institute, Neuromuscular Pathology Reference Center, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
  • Chanut A; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
  • Laforêt P; Myology Institute, Neuromuscular Pathology Reference Center, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
  • Madelaine A; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
  • Petit F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpitaux Universitaires Paris Sud, Antoine Béclère Hospital, Department of Molecular Genetics, Clamart, France.
  • Romero NB; Myology Institute, Neuromuscular Pathology Reference Center, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
  • Malfatti E; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière; Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06, Paris, France.
Muscle Nerve ; 57(5): E122-E124, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29205400
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Doença de Depósito de Glicogênio / Debilidade Muscular / Glucosiltransferases / Doenças do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Doença de Depósito de Glicogênio / Debilidade Muscular / Glucosiltransferases / Doenças do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França