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An 8-generation family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: Confirmation Of the pathogenicity Of a 3' untranslated region mutation in GJB1 and its clinical features.
Chen, Dong-Hui; Ma, Maxwell; Scavina, Mena; Blue, Elizabeth; Wolff, John; Karna, Prasanthi; Dorschner, Michael O; Raskind, Wendy H; Bird, Thomas D.
Afiliação
  • Chen DH; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Ma M; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Scavina M; Neurology Section, VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington, USA.
  • Blue E; Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA.
  • Wolff J; Department of Medicine (Medical Genetics), University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Karna P; Department of Medicine (Medical Genetics), University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Dorschner MO; Geriatric Research Education and Clinical Center, VA Puget Sound Health Care System, South Columbian Way, S-182-GRECC, Seattle, Washington, 98108, USA.
  • Raskind WH; Department of Medicine (Medical Genetics), University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Bird TD; Center for Precision Diagnostics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Muscle Nerve ; 57(5): 859-862, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29236290
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Saúde da Família / Conexinas / Regiões 3' não Traduzidas / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Saúde da Família / Conexinas / Regiões 3' não Traduzidas / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos