Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes.

Basha, Mirta; Demeer, Bénédicte; Revencu, Nicole; Helaers, Raphael; Theys, Stephanie; Bou Saba, Sami; Boute, Odile; Devauchelle, Bernard; Francois, Geneviève; Bayet, Bénédicte; Vikkula, Miikka

Basha, Mirta; Demeer, Bénédicte; Revencu, Nicole; Helaers, Raphael; Theys, Stephanie; Bou Saba, Sami; Boute, Odile; Devauchelle, Bernard; Francois, Geneviève; Bayet, Bénédicte; Vikkula, Miikka.

Afiliação

Basha M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Demeer B; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Revencu N; Center for Human Genetics, CLAD nord de France, CHU Amiens, Amiens, France.
Helaers R; EA 4666, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France.
Theys S; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Bou Saba S; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Boute O; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Devauchelle B; Pediatric Dentistry and Oral Care for Special Needs, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Francois G; Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Bayet B; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
Vikkula M; Service of Maxillofacial Surgery and Stomatology, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France.

J Med Genet ; 55(7): 449-458, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29500247

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteína-6 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Proteínas com Domínio T/genética; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Encéfalo/fisiopatologia; Pré-Escolar; Fenda Labial/diagnóstico; Fenda Labial/fisiopatologia; Fissura Palatina/diagnóstico; Fissura Palatina/fisiopatologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Sequenciamento do Exoma/métodos; Adulto Jovem

Palavras-chave

22qdel; EEC; NGS; Van der Woude; WES; cleft; craniofacial syndrome; expanded spectrum of syCL/P; gene; mutation; nsCL/P; phenotype; syCL/P; syndrome; tooth agenesis (oligodontia); transcription factor

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Fenda Labial / Fissura Palatina / Proteínas com Domínio T / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas de Ligação a DNA / Proteína-6 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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