An unexpected, mild phenotype of glucocorticoid resistance associated with glucocorticoid receptor gene mutation case report and review of the literature.

Molnár, Ágnes; Patócs, Attila; Likó, István; Nyíro, Gábor; Rácz, Károly; Tóth, Miklós; Sármán, Beatrix

Molnár, Ágnes; Patócs, Attila; Likó, István; Nyíro, Gábor; Rácz, Károly; Tóth, Miklós; Sármán, Beatrix.

Afiliação

Molnár Á; 2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Szentkirályi u. 46, Budapest, H-1088, Hungary.
Patócs A; Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University "Lendület" Hereditary Endocrine Tumours Research Group, Budapest, Hungary.
Likó I; Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University "Lendület" Hereditary Endocrine Tumours Research Group, Budapest, Hungary. patocs.attila@med.semmelweis-univ.hu.
Nyíro G; Department of Laboratory Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary. patocs.attila@med.semmelweis-univ.hu.
Rácz K; Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University "Lendület" Hereditary Endocrine Tumours Research Group, Budapest, Hungary.
Tóth M; 2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Szentkirályi u. 46, Budapest, H-1088, Hungary.
Sármán B; Hungarian Academy of Sciences and Semmelweis University Molecular Medicine Research Group, Semmelweis University - Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary.

BMC Med Genet ; 19(1): 37, 2018 03 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29510671

Assuntos

Glucocorticoides/farmacologia; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Receptores de Glucocorticoides/deficiência; Receptores de Glucocorticoides/genética; Adulto; Ritmo Circadiano; Sulfato de Desidroepiandrosterona/sangue; Dexametasona/uso terapêutico; Feminino; Aconselhamento Genético; Heterozigoto; Humanos; Hidrocortisona/sangue; Hidrocortisona/urina; Infertilidade/genética; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Conformação Proteica; Saliva/química; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Glucocorticoid receptor; Glucocorticoid resistance; Mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Glucocorticoides / Glucocorticoides / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria

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