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Comparative assessment of gene-specific variant distribution in prenatal and postnatal cohorts tested for Noonan syndrome and related conditions.
Leach, N T; Wilson Mathews, D R; Rosenblum, L S; Zhou, Z; Zhu, H; Heim, R A.
Afiliação
  • Leach NT; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA. Natalia.Leach@integratedgenetics.com.
  • Wilson Mathews DR; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA.
  • Rosenblum LS; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA.
  • Zhou Z; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA.
  • Zhu H; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA.
  • Heim RA; Integrated Genetics, Laboratory Corporation of America Holdings, 3400 Computer Drive, Westborough, Massachusetts, USA.
Genet Med ; 21(2): 417-425, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29907801

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Proteína SOS1 / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Proteína SOS1 / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos