IKBA S32 Mutations Underlie Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency and Severe Noninfectious Systemic Inflammation.

Moriya, Kunihiko; Sasahara, Yoji; Ohnishi, Hidenori; Kawai, Tomoki; Kanegane, Hirokazu

Moriya, Kunihiko; Sasahara, Yoji; Ohnishi, Hidenori; Kawai, Tomoki; Kanegane, Hirokazu.

Afiliação

Moriya K; Department of Pediatrics, Tohoku University Graduate School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8574, Japan.
Sasahara Y; Department of Pediatrics, Tohoku University Graduate School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8574, Japan. ysasahara@med.tohoku.ac.jp.
Ohnishi H; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
Kawai T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.
Kanegane H; Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

J Clin Immunol ; 38(5): 543-545, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29948576

Assuntos

Suscetibilidade a Doenças; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/etiologia; Proteínas I-kappa B/genética; Síndromes de Imunodeficiência/complicações; Inflamação/complicações; Mutação; Biomarcadores; Biópsia; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico por Imagem; Displasia Ectodérmica/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Inflamação/diagnóstico; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas I-kappa B / Suscetibilidade a Doenças / Síndromes de Imunodeficiência / Inflamação / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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