Germline BRCA1-associated protein 1 mutation presenting as BAP1 inactivated melanocytic nevi in a child of a father with fatal paraganglioma.

Watchorn, Richard E; Calonje, Eduardo; Taibjee, Saleem M

Watchorn, Richard E; Calonje, Eduardo; Taibjee, Saleem M.

Afiliação

Watchorn RE; Dermatology Department, St. Mary's Hospital, London, United Kingdom.
Calonje E; Department of Dermatopathology, St John's Institute of Dermatology, St Thomas' Hospital, London, United Kingdom.
Taibjee SM; Dermatology Department, Dorset County Hospital, Dorchester, United Kingdom.

Pediatr Dermatol ; 35(5): e316-e318, 2018 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29974497

Assuntos

Nevo Pigmentado/genética; Paraganglioma/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Ubiquitina Tiolesterase/genética; Adolescente; Pai; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Nevo Pigmentado/patologia; Pele/patologia; Neoplasias Cutâneas/patologia

Palavras-chave

BAP1; BAP1 inactivated melanocytic nevus; atypical spitzoid lesions; genetic diseases/mechanisms; glomus juglare tumor; melanoma; nevi-melanocytic; paraganglioma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraganglioma / Neoplasias Cutâneas / Proteínas Supressoras de Tumor / Ubiquitina Tiolesterase / Nevo Pigmentado Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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