Prolonged attacks of weakness with hypokalemia in SCN4A-related paramyotonia congenita.

van Osch, Tim; Stunnenberg, Bas C; Sternberg, Damien; Kerklaan, Bertjan J

van Osch, Tim; Stunnenberg, Bas C; Sternberg, Damien; Kerklaan, Bertjan J.

Afiliação

van Osch T; Departments of Neurology OLVG, OLVG West, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE, Amsterdam and Zaans Medisch Centrum, Zaandam, the Netherlands.
Stunnenberg BC; Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Sternberg D; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Biochimie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Kerklaan BJ; Departments of Neurology OLVG, OLVG West, Jan Tooropstraat 164, 1061 AE, Amsterdam and Zaans Medisch Centrum, Zaandam, the Netherlands.

Muscle Nerve ; 58(4): E27-E28, 2018 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30028520

Assuntos

Hipopotassemia/fisiopatologia; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Transtornos Miotônicos/fisiopatologia; Acetazolamida/uso terapêutico; Inibidores da Anidrase Carbônica/uso terapêutico; Eletromiografia; Humanos; Hipopotassemia/tratamento farmacológico; Hipopotassemia/etiologia; Hipopotassemia/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/metabolismo; Mutação; Transtornos Miotônicos/complicações; Transtornos Miotônicos/diagnóstico; Transtornos Miotônicos/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4/genética; Condução Nervosa; Potássio/uso terapêutico

Palavras-chave

Nav1.4; SCN4A; hypokalemic periodic paralysis; paramyotonia congenita; sodium channelopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Debilidade Muscular / Transtornos Miotônicos / Hipopotassemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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