A novel RAD21 p.(Gln592del) variant expands the clinical description of Cornelia de Lange syndrome type 4 - Review of the literature.

Gudmundsson, Sanna; Annerén, Göran; Marcos-Alcalde, Íñigo; Wilbe, Maria; Melin, Malin; Gómez-Puertas, Paulino; Bondeson, Marie-Louise

Gudmundsson, Sanna; Annerén, Göran; Marcos-Alcalde, Íñigo; Wilbe, Maria; Melin, Malin; Gómez-Puertas, Paulino; Bondeson, Marie-Louise.

Afiliação

Gudmundsson S; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Science for Life Laboratory, 75108, Uppsala, Sweden. Electronic address: sanna.gudmundsson@igp.uu.se.
Annerén G; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Science for Life Laboratory, 75108, Uppsala, Sweden.
Marcos-Alcalde Í; Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), 28049, Madrid, Spain; Faculty of Experimental Sciences, Francisco de Vitoria University, Pozuelo de Alarcón, 28223, Madrid, Spain.
Wilbe M; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Science for Life Laboratory, 75108, Uppsala, Sweden.
Melin M; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Science for Life Laboratory, 75108, Uppsala, Sweden.
Gómez-Puertas P; Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), 28049, Madrid, Spain.
Bondeson ML; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Science for Life Laboratory, 75108, Uppsala, Sweden. Electronic address: marielouise.bondeson@igp.uu.se.

Eur J Med Genet ; 62(6): 103526, 2019 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30125677

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Fosfoproteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas de Ligação a DNA; Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas Nucleares/química; Fosfoproteínas/química; Domínios Proteicos

Palavras-chave

Cohesin complex; Cohesin protein; Cohesinopathy; Cornelia de Lange syndrome type 4; RAD21 cohesin complex component

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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