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Inhibition of mitochondrial translation in fibroblasts from a patient expressing the KARS p.(Pro228Leu) variant and presenting with sensorineural deafness, developmental delay, and lactic acidosis.
Ruzzenente, Benedetta; Assouline, Zahra; Barcia, Giulia; Rio, Marlène; Boddaert, Nathalie; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès; Metodiev, Metodi D.
Afiliação
  • Ruzzenente B; INSERM UMR1163, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Assouline Z; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Barcia G; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Rio M; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Boddaert N; Department of pediatric radiology, INSERM 1000 and INSERM UMR1136, Hôpital Necker-Enfants-Malades AP-HP, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Munnich A; INSERM UMR1163, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Rötig A; Departments of Pediatrics, Neurology and Genetics, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Metodiev MD; INSERM UMR1163, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Hum Mutat ; 39(12): 2047-2059, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30252186
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Fibroblastos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Fibroblastos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França