A first CLN6 variant case of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a homozygous mutation in a boy from China: a case report.

Sun, Guilian; Yao, Fang; Tian, Zhuoling; Ma, Tianjiao; Yang, Zhiliang

Sun, Guilian; Yao, Fang; Tian, Zhuoling; Ma, Tianjiao; Yang, Zhiliang.

Afiliação

Sun G; Department of Pediatrics, The First Hospital of China Medical University, No. 155 Nanjing North Street, Heping District, Shenyang, 110001, Liaoning Province, People's Republic of China.
Yao F; Department of Pediatrics, The First Hospital of China Medical University, No. 155 Nanjing North Street, Heping District, Shenyang, 110001, Liaoning Province, People's Republic of China.
Tian Z; Department of Pediatrics, The First Hospital of China Medical University, No. 155 Nanjing North Street, Heping District, Shenyang, 110001, Liaoning Province, People's Republic of China.
Ma T; Department of Pediatrics, The First Hospital of China Medical University, No. 155 Nanjing North Street, Heping District, Shenyang, 110001, Liaoning Province, People's Republic of China.
Yang Z; Department of Pediatrics, The First Hospital of China Medical University, No. 155 Nanjing North Street, Heping District, Shenyang, 110001, Liaoning Province, People's Republic of China. sizhewujiu@163.com.

BMC Med Genet ; 19(1): 177, 2018 10 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30285654

Assuntos

Leucoencefalopatias/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Convulsões/genética; Adulto; Povo Asiático; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Eletroencefalografia; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem; Leucoencefalopatias/etnologia; Leucoencefalopatias/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico por imagem; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/etnologia; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/fisiopatologia; Linhagem; Domínios Proteicos; Convulsões/diagnóstico por imagem; Convulsões/etnologia; Convulsões/fisiopatologia

Palavras-chave

CLN6; Endoplasmic reticulum; Lysosomal storage disorder; Neurodegeneration; Neuronal ceroid lipofuscinosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Mutação de Sentido Incorreto / Leucoencefalopatias / Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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