Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).

Boczek, Nicole J; Lahner, Carrie A; Nguyen, Thuy-Mi; Ferber, Matthew J; Hasadsri, Linda; Thorland, Erik C; Niu, Zhiyv; Gavrilova, Ralitza H

Boczek, Nicole J; Lahner, Carrie A; Nguyen, Thuy-Mi; Ferber, Matthew J; Hasadsri, Linda; Thorland, Erik C; Niu, Zhiyv; Gavrilova, Ralitza H.

Afiliação

Boczek NJ; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Lahner CA; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Nguyen TM; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Ferber MJ; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Hasadsri L; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Thorland EC; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Niu Z; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Gavrilova RH; Department of Laboratory Medicine and Pathology; Genomics Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2798-2802, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30345613

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Insuficiência de Crescimento/diagnóstico; Insuficiência de Crescimento/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Mutação com Perda de Função; Proteínas Repressoras/genética; Pré-Escolar; Análise Citogenética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genômica/métodos; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/diagnóstico; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética

Palavras-chave

NSD2; WHSC1; developmental delay; short stature; whole exome sequencing; wolf-Hirschhorn syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Deficiências do Desenvolvimento / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Insuficiência de Crescimento / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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