CAP2 mutation leads to impaired actin dynamics and associates with supraventricular tachycardia and dilated cardiomyopathy.

Aspit, Liam; Levitas, Aviva; Etzion, Sharon; Krymko, Hanna; Slanovic, Leonel; Zarivach, Raz; Etzion, Yoram; Parvari, Ruti

Aspit, Liam; Levitas, Aviva; Etzion, Sharon; Krymko, Hanna; Slanovic, Leonel; Zarivach, Raz; Etzion, Yoram; Parvari, Ruti.

Afiliação

Aspit L; The Shraga Segal Department of Microbiology, Immunology and Genetics, Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University, Beer Sheva, Israel.
Levitas A; The National Institute for Biotechnology in the Negev, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Etzion S; Department of Pediatric Cardiology, Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Krymko H; Regenerative Medicine and Stem Cell Research Center and the Cardiac Research Laboratory, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Slanovic L; Department of Pediatric Cardiology, Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Zarivach R; Department of Pediatric Cardiology, Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Etzion Y; The National Institute for Biotechnology in the Negev, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.
Parvari R; Department of Life Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.

J Med Genet ; 56(4): 228-235, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30518548

Assuntos

Actinas/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Taquicardia Supraventricular/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/química; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Modelos Moleculares; Linhagem; Splicing de RNA; Relação Estrutura-Atividade; Taquicardia Supraventricular/diagnóstico

Palavras-chave

Cap2; actin polymerization; arrhythmias; dilated cardiomyopathy; splice mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Taquicardia Supraventricular / Cardiomiopatia Dilatada / Actinas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Estudos de Associação Genética / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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