Recessive congenital methemoglobinemia type II: Hypoplastic basal ganglia in two siblings with a novel mutation of the cytochrome b5 reductase gene.

Nicolas-Jilwan, Manal

Nicolas-Jilwan, Manal.

Afiliação

Nicolas-Jilwan M; Department of Radiology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Saudi Arabia.

Neuroradiol J ; 32(2): 143-147, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30614390

Assuntos

Gânglios da Base/anormalidades; Gânglios da Base/diagnóstico por imagem; Citocromos b5/genética; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Metemoglobinemia/congênito; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Masculino; Metemoglobinemia/diagnóstico por imagem; Metemoglobinemia/genética; Mutação; Irmãos

Palavras-chave

CYB5R3 gene; Methemoglobinemia; basal ganglia hypoplasia; cyanosis; cytochrome b5 reductase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gânglios da Base / Imageamento por Ressonância Magnética / Citocromos b5 / Metemoglobinemia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuroradiol J Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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