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Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program.
Navarrete, Rosa; Leal, Fátima; Vega, Ana I; Morais-López, Ana; Garcia-Silva, María Teresa; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Bergua, Ana; Vives, Inmaculada; García-Jiménez, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Pedrón-Giner, Consuelo; Belanger-Quintana, Amaya; Stanescu, Sinziana; Cañedo, Elvira; García-Campos, Oscar; Bueno-Delgado, María; Delgado-Pecellín, Carmen; Vitoria, Isidro; Rausell, María Dolores; Balmaseda, Elena; Couce, Mari Luz; Desviat, Lourdes R; Merinero, Begoña; Rodríguez-Pombo, Pilar; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén.
Afiliação
  • Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Vega AI; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Morais-López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Garcia-Silva MT; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Bergua A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Vives I; Dpto. de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • García-Jiménez I; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • Yahyaoui R; Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Regional Universitario, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Málaga, Spain.
  • Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Belanger-Quintana A; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Stanescu S; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Cañedo E; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • García-Campos O; Dpto, de Pediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
  • Bueno-Delgado M; Dpto. de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Delgado-Pecellín C; Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Vitoria I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain.
  • Rausell MD; Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain.
  • Balmaseda E; Dpto. de Pediatría, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain.
  • Couce ML; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, CIBERER, Santiago, Spain.
  • Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain. bperez@cbm.csic.es.
Eur J Hum Genet ; 27(4): 556-562, 2019 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30626930
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha