Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations.

Scheller, Rasmus; Stein, Amelie; Nielsen, Sofie V; Marin, Frederikke I; Gerdes, Anne-Marie; Di Marco, Miriam; Papaleo, Elena; Lindorff-Larsen, Kresten; Hartmann-Petersen, Rasmus

Scheller, Rasmus; Stein, Amelie; Nielsen, Sofie V; Marin, Frederikke I; Gerdes, Anne-Marie; Di Marco, Miriam; Papaleo, Elena; Lindorff-Larsen, Kresten; Hartmann-Petersen, Rasmus.

Afiliação

Scheller R; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Stein A; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Nielsen SV; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Marin FI; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Gerdes AM; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Di Marco M; Computational Biology Laboratory, Danish Cancer Society Research Center, Copenhagen, Denmark.
Papaleo E; Computational Biology Laboratory, Danish Cancer Society Research Center, Copenhagen, Denmark.
Lindorff-Larsen K; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Hartmann-Petersen R; The Linderstrøm-Lang Centre for Protein Science, Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Hum Mutat ; 40(4): 444-457, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30648773

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/genética; Alelos; Linhagem Celular; Ativação Enzimática; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Modelos Moleculares; Mutação; Fenilalanina Hidroxilase/sangue; Fenilalanina Hidroxilase/química; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Conformação Proteica; Estabilidade Proteica; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

PAH; PKU; genotype-phenotype; proteasome; protein degradation; protein stability; protein unfolding

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Genótipo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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