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High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor.
Barreda-Sánchez, María; Buendía-Martínez, Juan; Glover-López, Guillermo; Carazo-Díaz, Carmen; Ballesta-Martínez, María Juliana; López-González, Vanesa; Sánchez-Soler, María José; Rodriguez-Peña, Lidya; Serrano-Antón, Ana Teresa; Gil-Ferrer, Remedios; Martínez-Romero, Maria Del Carmen; Carbonell-Meseguer, Pablo; Guillén-Navarro, Encarna.
Afiliação
  • Barreda-Sánchez M; Cátedra de Genética (Pabellón 9), Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Avda. Los Jerónimos s/n, CP 30107, Guadalupe, Murcia, Spain. mbarreda@ucam.edu.
  • Buendía-Martínez J; Servicio de Neurología, Hospital Comarcal del Noroeste, Caravaca, Murcia, Spain.
  • Glover-López G; Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB- Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Carazo-Díaz C; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Ballesta-Martínez MJ; Grupo Applied Statistical Methods in Medical Research, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • López-González V; Cátedra de Genética (Pabellón 9), Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Avda. Los Jerónimos s/n, CP 30107, Guadalupe, Murcia, Spain.
  • Sánchez-Soler MJ; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Rodriguez-Peña L; Sección Genética Médica (Pabellón Materno-Infantil), Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Ctra. Madrid-Cartagena s/n, CP 30120, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Serrano-Antón AT; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Gil-Ferrer R; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Martínez-Romero MDC; Cátedra de Genética (Pabellón 9), Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Avda. Los Jerónimos s/n, CP 30107, Guadalupe, Murcia, Spain.
  • Carbonell-Meseguer P; CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Guillén-Navarro E; Sección Genética Médica (Pabellón Materno-Infantil), Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Ctra. Madrid-Cartagena s/n, CP 30120, El Palmar, Murcia, Spain.
Orphanet J Rare Dis ; 14(1): 59, 2019 02 26.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30808393
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Aguda Intermitente / Citocromo P-450 CYP2D6 / Penetrância / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Aguda Intermitente / Citocromo P-450 CYP2D6 / Penetrância / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha