A constitutive knockout of murine carbamoyl phosphate synthetase 1 results in death with marked hyperglutaminemia and hyperammonemia.

Khoja, Suhail; Nitzahn, Matthew; Truong, Brian; Lambert, Jenna; Willis, Brandon; Allegri, Gabriella; Rüfenacht, Véronique; Häberle, Johannes; Lipshutz, Gerald S

Khoja, Suhail; Nitzahn, Matthew; Truong, Brian; Lambert, Jenna; Willis, Brandon; Allegri, Gabriella; Rüfenacht, Véronique; Häberle, Johannes; Lipshutz, Gerald S.

Afiliação

Khoja S; Department of Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Nitzahn M; Department of Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Truong B; Molecular Biology Institute, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Lambert J; Department of Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Willis B; Department of Molecular and Medical Pharmacology, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Allegri G; Department of Surgery, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Rüfenacht V; Mouse Biology Program, University of California, Davis, California.
Häberle J; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
Lipshutz GS; Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

J Inherit Metab Dis ; 42(6): 1044-1053, 2019 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30835861

Assuntos

Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/genética; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/complicações; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/mortalidade; Glutamina/sangue; Hiperamonemia; Animais; Animais Recém-Nascidos; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/deficiência; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/sangue; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/genética; Hiperamonemia/sangue; Hiperamonemia/complicações; Hiperamonemia/genética; Hiperamonemia/mortalidade; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Mutação

Palavras-chave

carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency; citrulline; glutamine; hyperammonemia; murine model

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia) / Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I / Hiperamonemia / Glutamina Limite: Animals Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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