Mutations in the translocon-associated protein complex subunit SSR3 cause a novel congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 993-997, 2019 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30945312
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Glicoproteínas de Membrana
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Receptores de Peptídeos
/
Receptores Citoplasmáticos e Nucleares
/
Defeitos Congênitos da Glicosilação
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article